geb. 07/2004
 
Sein 1.Krampfanfall kam für uns Eltern aus heiterem Himmel. Er war knapp 10
Monate alt und  scheinbar kerngesund.
Elias konnte zu dem Zeitpunkt grade sitzen und kippte plötzlich zur Seite
und sein 1 Status Anfall begann.
Es war ein Grand Mal Anfall, Dauer 35 min. keine Notfall-Medikamente konnten
den Anfall stoppen.
 
Im Krankenhaus wurden dann die Standarduntersuchungen durchgeführt:
Blutentnahmen, Schädelsono, EEG,
Lumbalpunktion, Augenhintergrunduntersuchung. Elias wurde einige Tage
intensivmedizinisch überwacht.
Elias bekam NACH dem Anfall hohes Fieber. Dieses wurde von den behandelnden
Ärzten belächelt sie meinten
wir als Eltern hätten das Fieber nicht bemerkt.
Es stellte sich aber später heraus das es typisch für Dravet ist das erst
der Anfall und dann das Fieber kommt.
Zu diesem Zeitpunkt dachten wir aber nur an Fieberkrämpfe.
Die Krampfanfälle kamen nun alle 4 Wochen immer mit Status (45, 50, 60 min)
und immer mit Krankenhausaufenthalt.
Er wurde dann im Juli 2005 auf Valproat eingestellt, dieses führten wir sehr
langsam, ambulant durch aber unter
strenger ärztlicher Überwachung. Elias hat das Valproat gut vertragen, seine
Anfälle wurden von Monat zu Monat kürzer bis
die Anfälle nur noch maximal 10 min dauerten, dieses war Ende 2005, Anfang
2006.
Wir sind dann mit Elias in ein großes Epilepsiezentrum gefahren, dort wurde
er 1 Woche stationär untersucht.
Zu dem Zeitpunkt wirkte Elias noch als eines der gesündesten Kinder, noch
weiß keiner das er es
nicht ist. Wir haben dann unsere Termine ambulant durchgeführt.
Im März 2006 haben wir dann die Therapie mit Lamictal begonnen. Elias bekam
immer mehr Anfälle, viele verschiedene Anfallsformen und wir haben mit
unserer
Ärztin aus dem Epi-zentrum gesprochen. Sie sagte und das dieses der
"normale" Krankheitsverlauf bei unserem Sohn sei und das es nicht am
Lamictal liegen kann. Wir hatten zu dem Zeitpunkt aber noch intensiven
Kontakt zu dem Oberarzt aus dem Krankenhaus hier vor Ort, dieser
sagte uns das da was nicht stimmen kann und er studierte die
Packungsbeilagen und meldete sich bei uns und sagte das wir das Lamictal
absetzen müssen. Wir haben uns gegen das Epi-zentrum entschieden und es
ausdosiert- Elias bekam immer weniger Anfälle bis der Stand der
Krampfanfälle den Punkt erreicht haben wie vorher-also alle 3-4 Wochen.
Unter Lamictal krampfte er fast täglich.
Die Ärztin aus dem Epi-zentrum war sehr aufgebracht und hat uns als unfähige
Eltern hingestellt, hat sogar Elias seine Kinderärztin angerufen und
gesagt das wir Eltern die Entwicklung unseres Kindes gefährden. Sie hat sich
geirrt bzw.wissentlich an Elias getestet denn sie hat daraufhin
ihre Position als Klinikleitung verloren da dieses schon öfter passiert sein
soll, sagte uns eine ihre damalige Sekretärin am Telefon.
 
Warum schreibe ich das alles??? Vielleicht um Eltern die ahnungslos sind so
wie wir es waren den Rücken zu stärken um auch mal "Nein" zu
sagen damit sie ihrer Intuition folgen!
 
Wir wechseten die Kinderneurologin und sind seit diesem Zeitpunkt (Juli
2006)bei einer sehr guten Ärztin, die Elias, meiner Meinung nach, als Ganzes
sieht und
nicht nur die Epilepsie in den Vordergrund stellt.
Wir haben im Juli/August 2006 dann Brom eindosiert, klappte meiner Meinung
nach ganz gut bis zu dem Zeitpunkt als Elias dann plötzlich
eine Brom-Stomatistis bekam. Wir konnten ihm das Medikament nicht
verabreichen da es stark salzig ist. Dieses schmerzt wenn die
Mundschleimhaut
angegriffen ist. Die Mundhöhle heilte ab und wir haben Elias sein Brom
wieder gegeben. Nach kurzer Zeit flammte die Stomatitis wieder auf und es
war klar
das er das Brom nicht verträgt. Es wurde abgesetzt.
Im Oktober 2007 haben wir Topamax eingeschlichen. Dieses Medikament hat ihm
viele Myoklonien, selbst in sehr geringer Dosis, beschert sodaß wir es
wieder abgesetzt
haben denn anscheinend wirkt es paradox bei Elias.
In dieser Zeit bekamen wir den positiven Gentestbescheid, das war erstmal
ein Rückschlag den alle erstmal verarbeiten müssen, denn irgendwie hofft man
ja doch für sein Kind das eine benigne Form ist.
 
Keppraversuch im Dezember 2007 scheiterte weil er 2 Stunden nachder
Ersteinnahme einen 20 min. Krampfanfall erlitt der wieder einen stationären
Krankenhausaufenthalt erforderte. Wieder ein Medikament das Elias nicht
vertägt.
Wir bleiben erstmal in Monotherapie Valproat und nehmen die seltenen Anfälle
von ca 6-8 Wochen gerne an.
Ab ca. Sommer 2008 häuften sich die Anfälle, die Abstände wurden immer
kürzer bis er alle 2 Wochen einen Krampfanfall erlitt. Wir dosieren ab Mitte
Januar
2009 das  Diacomit ein, das VPA wird reduziert und siehe da, seine
Anfallsbereitschaft sinkt und die Anfälle kommen nur noch alle 6 Wochen.
Anfänglich hatte Elias Einschläfstörungen als unerwünschte Nebenwirkung aber
das hat sich wieder gelegt. Alles in allem hat sich seine Entwicklung seit
Einführung vom
Diacomit positiv verändert (Stand 3/2009)
 
Aktuelle Diagnosen: ->Dravet Syndrom (SCN1A Mutation, keinen
Anfallsfreiheit) mit myoklonisch-ataktischer Bewegungsstörung
                                ->stato-und psychomotorische Retardierung
                                ->Sprachentwicklungsverzögerung
                                ->Z.n. ausgeprägter aphtöser Brom-Stomatitis
 
 
 
Elias seine Entwicklung:
Elias ist in mehreren Entiwcklungsbereichen verzögert, siehe Diagnosen.
Elias geht seit August 2007 in einen
heilpädagogischen Kindergarten indem er Krankengymnastik (SI-Therapie) und
Logopädie bekommt.
Laut Items der Spätentwickler ist Elias in allen Bereichen ca. 9 Monate
retardiert, in der Grobmotorik sogar 1,5 bis 2 Jahre.
 
Hilfsmittel:
Elias hat einen Pulsoxymeter, der immer angeschlossen ist sobald Elias
schläft.Seine Anfälle sind mittlerweile oft still und nur mit
einer Zyanose einhergehend, das meldet uns der Pulsoxy sobald die
Sauerstoffversorgung absinkt bzw. der Puls unsere
individuellen Grenzwerte über - oder unterschreitet.
Wir haben einen Reha-Buggy da Elias keine weiten Strecken am Stück laufen
kann.
 
Bei Fragen :-)  marina1978@unitybox.de