Bei der schweren frühkindlichen Grand
mal-Epilepsie (typisches und atypisches Dravet-Syndrom) kommt es bei einem
zunächst gesundem Kind im Verlauf des ersten Lebensjahres zu epileptischen
Anfällen, welche meist zuerst durch Fieber ausgelöst werden. Sie beinhalten
meist heftige rhytmische Zuckungen der Muskeln von Armen, Beinen und des
Gesichtes und/oder Versteifungen der Glieder und des Rumpfes, gepaart mit
Bewusstlosigkeit.
Impfungen gelten als möglicher auslösender Faktor, insbesondere wenn sie mit
Fieber einhergehen. Allerdings ist das Fieber und/oder die Impfung NICHT die
Ursache der Epilepsie – Es spielt lediglich die Rolle eines zufälligen
Auslösers, der für das erstmalige Auftreten (Manifestation) der Symptomatik zu
dem jeweiligen Zeitpunkt verantwortlich ist.
Im Unterschied zu den meist harmlosen Fieberkrämpfen dauern die im Zusammenhang
mit Fieber auftretenden epileptischen Anfällen beim Dravet-Syndrom meist sehr
lang. Sie wiederholen sich ungewöhnlich rasch und enden oft mal im Status
epilepticus ( Anfallsdauer ab ca. 15 Minuten Länge, oder immer wieder kehrende
Anfallsreihe ohne wirklichen Unterbrechungen). Dieses gilt als Notfall und ist
schnellstens zu unterbrechen!
Auch die Art der Anfälle unterscheidet sich oft von den üblichen Fieberkrämpfen.
Neben sogenannten generalisierten tonisch-klonischen Anfällen mit Versteifung
und anschließenden rhythmischen Zuckungen des ganzen Körpers, kommen die
Zuckungen und Verkrampfungen auch nur mal auf einer Körperseite vor, welche
darüber hinaus von Mal zu Mal, gelegentlich sogar innerhalb eines Anfalls, die
Körperseite wechseln können. ( Hemi Grand mal )
Bei einem Teil der Kinder kommen charakteristische, kurze, einzelne oder
unregelmäßig Wiederkehrende Zuckungen (Myoklonien) auf einer oder auf beiden
Körperseiten vor, welche in Phasen hoher Anfallsbereitschaft über den Tag
verteilt, sehr häufig auftreten. Diese Myoklonien sind meist kaum zählbar. Sie
treten auch manchmal im Zusammenhang mit Umdämmerungszuständen auf, in denen die
Kinder für Sekunden, Minuten, Stunden oder Tage verlangsamt reagieren und ein
eingeschränktes Bewusstsein aufweisen. Im Zusammenhang mit diesen
Umdämmerungszuständen kann es darüber hinaus zu einer Häufung größerer Anfälle
kommen.
Im Verlauf der nächsten Jahre der Erkrankung kann eine Vielzahl verschiedener
Anfallsformen vorkommen. Bei vielen Kindern treten zunehmend so genannte fokale
Anfälle in den Vordergrund, deren Ausgestaltung und deren zugehörige EEG-Befunde
von Mal zu Mal und/oder im Langzeitverlauf wechseln.
Anfangs ist das EEG meist unauffällig. Die Kernspintomographie ( kraniale MRT)
des Kopfes bleibt meist auch im Verlauf unauffällig. Die psychomotorische
Entwicklung der Kinder verläuft allerdings in den meisten Fällen verzögert. Es
werden Verhaltensauffälligkeiten wie z.B. Hyperaktivität oder autistische
Verhaltensweisen gefunden.
Die Diagnose des Dravet-Syndrom wird manchmal leider erst nach mehrjährigem
Krankeitsverlauf gestellt. Wie sich die Erkrankung entwickelt wird, ist Anfangs
nicht vorhersehbar.
Aber je eher die richtiger Diagnose steht, desto eher kann richtig behandelt
werden.
Eine Überwachung im Schlaf wäre in den meisten Fällen von Vorteil, denn ein zu
schwerer, unbemerkter Anfall, kann zum Tode führen.
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